Genomic Data Science Online Training Course (in spanish)

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Genomic Data Science Online Training Course (in spanish)

CIENCIA DE DATOS GENÓMICOS: HACIA LA MEDICINA DE PRECISIÓN

Online Desde: 22/06/20 hasta: 26/06/20

De Lunes a Viernes de 16h a 19h (por las circunstancias actuales el curso se realizará online a través de las plataformas facilitadas por la UPV: Teams o Adobe Connect)

Matrícula: https://www.cfp.upv.es/formacion-permanente/curso/ciencia-datos-genomicos-medicina-precision_68770.html

Objetivos:

  • Conocer lo que es la Ciencia de Datos Genómicos y su importancia para el desarrollo de la medicina de precisión.
  • Conocer el proceso para realizar un diagnóstico genético a partir de la identificación de las variaciones en el ADN de un paciente.
  • Conocer el formato de fichero más utilizado para el almacenamiento de información sobre variaciones genómicas: el fichero VCF (Variant Call Format).
  • Conocer los fundamentos de las tecnologías más utilizadas para la manipulación de este tipo de ficheros: scripts de shell, consultas sobre bases de datos relacionales y consultas sobre bases de datos no relacionales.
  • Manipular ficheros VCF para la identificación de variaciones genéticas utilizando las tres tecnologías mencionadas anteriormente.

Acción formativa dirigida a:

Este curso está dirigido a profesionales y alumnos con conocimientos generales de informática que deseen ampliar su formación sobre el manejo de datos genómicos.

Se recomienda cierta familiaridad con la definición de los elementos básicos que componen el ADN (genes, cromosomas, nucleótidos, etc.) así como nociones sobre bases de datos.

Aunque estos conocimientos no son absolutamente imprescindibles, sí permitirán una mejor comprensión del material a tratar durante el curso.

Metodología didáctica

Este curso está estructurado en 5 sesiones:

– 2 sesiones de teoría

– 3 sesiones de prácticas.

Dadas las circunstancias actuales, las sesiones serán mediante conexión síncrona de los alumnos y el profesor, tanto la sesiones de teoría como las de prácticas. Por lo tanto, se ceñirán al calendario y horario indicado.

Cada unidad lleva asociado un documento o guía que ayudará al alumno a conseguir los objetivos propuestos para cada sesión.

Los recursos didácticos utilizados en el curso son:
– Documentos de texto, donde se explican las ideas tratadas en las sesiones.
– Boletines de prácticas, donde se propone al alumno la realización de una serie de consultas sobre ficheros VCF de acuerdo con las tres tecnologías explicadas en las sesiones de teoría.
– Entorno preconfigurado de realización de prácticas, al cual los alumnos se conectan para poder realizar las práctias: entorno consultas SQL y Neo4J.
– Tutorías on-line (vía Teams u otro medio habilitado por la UPV).

Las prácticas se desarrollarán en las tres últimas sesiones del curso, permitiendo al alumno evaluar su proceso de aprendizaje.

Temas a desarrollar

Sesión 1: Aproximación a la Gestión de Datos Genómicos. Orientación hacia una Medicina de Precisión (MP) – 3 horas

– Definición de Ciencia de Datos Genómicos.
– Definición de Medicina de Precisión.
– Introducción a la identificación de variaciones genómicas a partir de la muestra de un paciente.

Sesión 2: Tecnologías de la manipulación de ficheros VCF – 3 horas

– Introducción a los ficheros de variaciones genómicas (VCF)
– Introducción a la creación de scripts de shell en Unix.
– Introducción a las bases de datos relacionales (MySQL)
– Introducción a las bases de datos no relacionales (Neo4j)

Sesión 3: Práctica 001 – Manipulación de ficheros VCF mediante comandos de shell – 3 horas

Sesión 4: Práctica 002 – Manipulación de ficheros VCF mediante consultas SQL – 3 horas

Sesión 5: Práctica 003 – Manipulación de ficheros VCF mediante consultas con Cypher – 3 horas

Matrícula: https://www.cfp.upv.es/formacion-permanente/curso/ciencia-datos-genomicos-medicina-precision_68770.html

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