Lineas de investigación:

1. El primer paso hacia la medicina personalizada es obtener la capacidad para realizar diagnósticos genéticos basados en el genoma completo de un individuo. Para ello se necesita investigar en:

   • Análisis y valoración de distintas tecnologías y plataformas de ultrasecuenciación para poder seleccionar la opción más adecuada para cada caso de estudio.

   • Análisis y valoración de distintas aproximaciones tecnológicas según caso de estudio: genoma completo, exomas mediante captura con sistemas de microarray y solución, secuenciación dirigida utilizando sistemas de captura y enriquecimiento de regiones genómicas concretas y secuenciación dirigida mediante el uso de amplicones. Validación de las mismas y valoración coste/eficacia diagnóstica de cada una de los sistemas estudiados.

   • Selección de grupos de genes, regiones genómicas y enfermedades (enfermedades raras, oncología, enfermedades genéticas complejas, etc) para el análisis mediante ultrasecuenciación dirigida.

   • Además se hace necesario el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas, que se conseguirá mediante el desarrollo, implementación y validación de análisis del transcriptoma y de microRNAs mediante ultrasecuenciación.

2. Genómica Comparativa Traslacional.Los diversos organismos modelo utilizados en biomedicina son de gran utilidad para el estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades humanas y para la identificación de nuevas dianas terapéuticas. En esta línea se utilizarán diversos modelos, tanto unicelulares como animales para llevar a cabo distintos procedimientos experimentales, incluyendo la identificación de genes ortólogos a genes humanos implicados en enfermedad, y que desempeñen un papel similar; alteración de la función de dichos genes mediante interferencia de RNA, mutagénesis o sobreexpresión y transgénesis con versiones normales o portadoras de mutaciones patológicas. Los estudios de interacción genética o molecular con genes conocidos o sus productos peptídicos pueden revelar nuevos genes candidatos de interés para la terapia o el diagnóstico.

3. Caracterización de los Sistemas de Información genómicaPara que la medicina personalizada pueda ser una realidad es necesario diseñar Sistemas de Información Genómica de elevada calidad. Para ello es necesario definir los conceptos y elementos de modelado que caracterizan a las fuentes de datos biológicos. Los modelos conceptuales del domino genómico no servirán solamente como elementos descriptivos sino también como guía para definir nuevas estrategias científicas y herramientas software que pueden ayudar en la práctica bioinformática. Además se estudiarán los fundamentos ontológicos de las Bases de Datos Biológicas y los conceptos que subyacen a los actuales sistemas de información genómica.El diseño e implementación de nuevo software y aplicaciones informáticas basadas en los principios de los Sistemas de Información para el análisis de las secuencias genómicas completas puede ayudar a identificar variaciones e interpretar su significado clínico, así como al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas.

4. Genómica e Historia ClínicaIntegración y normalización de datos clínicos y genómicos provenientes de fuentes de información distribuidas y heterogéneas en una vista integrada para obtener sistemas de historia clínica estandarizada e interoperable. Modelado semántico de la información clínica y genómica mediante la aplicación de ontologías, terminologías específicas y arquetipos. La extensión de los estándares de HCE con información genómica es el primer paso para acercar la medicina personalizada al sistema público de salud.

5. La nueva ciencia: Integración y difusión de la información y redes socialesEsta línea contemplará los aspectos sociales del MIC. Como actividad principal se realizarán una serie de seminarios interinstitucionales (seminarios GTyMP)que tendrán carácter mensual o quincenal y serán un espacio para el diálogo, la comunicación entre grupos y la gesta de nuevos proyectos en colaboración. Algunos de ellos serán de contenido técnico (por ejemplo, discusión de protocolos) y otros de contenido puramente científico. También pueden acoger charlas de conferenciantes invitados que aporten valor para el Microcluster. Además se creará una página web del MIC que integrará los servicios ofrecidos por cada uno de sus miembros y agilizará la explotación de los mismos. Conscientes de la importancia de la difusión de la Medicina Personalizada, se catalizará la creación de una red social profesional que abarque tanto al colectivo científico como médico.